Produk

Rong mutasi ing gen cystathionine beta-synthase (CBS) ditemokake ing rong sadulur Jepang kanthi homocystinuria non-responsif pyridoxine sing nduweni tingkat metionin sing beda ing getih nalika periode neonatal.Loro-lorone pasien kasebut minangka heterozigot senyawa saka rong alel mutan: siji duwe transisi A-to-G ing nukleotida 194 (A194 G) sing nyebabake substitusi histidine-to-arginine ing posisi 65 protein (H65R), dene liyane duwe Transisi G-to-A ing nukleotida 346 (G346A) sing ngasilake substitusi glisin menyang arginin ing posisi 116 protein (G116R).Rong protèin mutan kasebut diekspresikan sacara kapisah ing Escherichia coli, lan padha ora duwe aktivitas katalitik.Senadyan genotipe sing padha lan asupan protein sing meh padha, sedulur-sedulur iki nuduhake tingkat methionine getih sing beda-beda sajrone periode neonatal, sing nuduhake yen tingkat methionine ing getih ditemtokake ora mung dening cacat ing gen CBS lan asupan protein, nanging uga dening aktivitas enzim liyane sing melu metabolisme methionine lan homocysteine, utamane sajrone periode neonatal.Mulane, bayi sing beresiko dhuwur sing duwe sedulur karo homocystinuria, sanajan tingkat methionine ing getih normal ing screening massa neonatal, kudu diterusake lan didiagnosis kanthi tes aktivitas enzim utawa analisis gen supaya perawatan bisa ditindakake. diwiwiti sanalika bisa kanggo nyegah pangembangan gejala klinis.Kajaba iku, cara anyar sing luwih sensitif kanggo screening massa kekurangan CBS ing neonatus kudu dikembangake.